🧬 Test prenatal no invasivo (ADN fetal)

¿Qué es?

¡Hola, mamá! 👋

El test prenatal no invasivo (ADN fetal) es una prueba que analiza una pequeña cantidad del ADN del bebé que circula de forma natural en tu sangre durante el embarazo.

1. Síndrome de Down (Trisomía 21): presencia de un cromosoma 21 extra. Puede asociarse a discapacidad intelectual de grado variable y algunas alteraciones físicas o de salud.

2. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): alteración cromosómica poco frecuente que suele provocar malformaciones graves y una elevada mortalidad durante el embarazo o en los primeros meses de vida.

3. Trisomía 13 (Síndrome de Patau): alteración cromosómica poco frecuente que puede producir importantes malformaciones congénitas y complicaciones graves desde el nacimiento.

💜 Recuerda: el test prenatal no invasivo estima el riesgo, pero no confirma el diagnóstico. Si el resultado indica un riesgo elevado, el equipo sanitario puede recomendar una prueba diagnóstica, como la amniocentesis o la biopsia corial, para confirmar o descartar la alteración.

¿Cuándo se realiza?

Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, siempre bajo indicación del profesional sanitario.

¿En qué consiste?

La prueba es muy sencilla. Solo requiere una extracción de sangre de la madre. No es necesario pinchar al bebé ni acceder al útero, por lo que no supone ningún riesgo para el embarazo.

La muestra se envía al laboratorio para analizar el ADN fetal y los resultados suelen estar disponibles en unos días.

¿Qué resultados puedo obtener?

• 🟢 Riesgo bajo: significa que la probabilidad de que el bebé presente las alteraciones estudiadas es muy baja.

• 🟠 Riesgo alto: no significa que el bebé tenga una alteración cromosómica. Indica que existe una mayor probabilidad y que será necesario confirmar el resultado mediante una prueba diagnóstica, como la amniocentesis o la biopsia corial.

¿Es una prueba diagnóstica?

No. El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado, no de diagnóstico. Aunque tiene una elevada precisión para algunas alteraciones cromosómicas, no confirma ni descarta definitivamente una enfermedad.

Preguntas frecuentes

¿Puede hacer daño al bebé?

No. Solo se realiza una extracción de sangre a la madre, por lo que no aumenta el riesgo de aborto ni perjudica al bebé.

¿Detecta todas las enfermedades genéticas?

No. Detecta principalmente las alteraciones cromosómicas más frecuentes, pero no todas las enfermedades genéticas o malformaciones.

¿Sustituye a las ecografías?

No. Las ecografías siguen siendo imprescindibles para valorar el crecimiento, el desarrollo y la anatomía del bebé.

💜 Recuerda: un resultado de riesgo alto no significa que tu bebé tenga una alteración cromosómica. La mayoría de las veces será necesario realizar una prueba diagnóstica para confirmar o descartar el resultado.

📚 Información basada en las recomendaciones del Ministerio de Sanidad, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD).